RUСлабость в кисти или стопе, подёргивания мышц, смазанная речь — а затем диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС), поставленный дома. В такой момент семья хочет понять две вещи: точен ли диагноз и можно ли сделать больше. БАС — болезнь, при которой постепенно гибнут нервные клетки, управляющие мышцами, и мышцы слабеют.
Скажем честно с первых строк: вылечить БАС сегодня нельзя. Лечение БАС в Германии — это подтверждение диагноза, замедление болезни там, где это позволяют препараты, и поддержка дыхания, питания и общения как можно дольше. Ниже — как исключают похожие болезни, зачем нужен генетический тест, какие лекарства одобрены в ЕС, чем помогают вентиляция и гастростома, чего опасаться в предложениях стволовых клеток и как AlenMed организует поездку. Как в целом устроена неврология в Германии, рассказано в отдельном обзоре.
Подтвердить диагноз: исключить болезни, похожие на БАС
Диагноз БАС подтверждают, исключая болезни с похожими симптомами: единого анализа нет, и невролог складывает диагноз из осмотра и ЭНМГ. При осмотре врач проверяет силу мышц и рефлексы, ищет подёргивания, а позже повторяет осмотр, чтобы увидеть, как меняются симптомы. ЭНМГ, или электронейромиография, — исследование, при котором прибор измеряет, как нервы и мышцы проводят электрический сигнал.
Второй взгляд важен потому, что на БАС бывают похожи болезни, которые лечатся. Это сдавление спинного мозга в шейном отделе позвоночника, мультифокальная моторная нейропатия, при которой страдают отдельные двигательные нервы, и миастения — нарушение передачи сигнала с нерва на мышцу. Исключить их помогают МРТ, анализы крови, а иногда и исследование ликвора — спинномозговой жидкости, которую берут через прокол в пояснице.
Такую проверку проводят университетские центры нервно-мышечных болезней — например, Центр редких нервно-мышечных заболеваний Университетской клиники Вюрцбурга, где работают проф. Нурджан Учейлер и проф. Клаудия Зоммер (Claudia Sommer).
Генетический тест и почему он теперь важен для лечения
Генетический тест показывает, связан ли БАС с наследственным изменением в генах, и теперь от его результата может зависеть лечение. Наследственная форма бывает у небольшой части пациентов. Тест ищет изменения в генах, например C9orf72, SOD1, FUS и TARDBP. Результат касается и родственников, поэтому тест делают только после консультации генетика и с письменного согласия пациента.
Почему это важно: при БАС, связанном с изменением гена SOD1, есть препарат тоферсен, который вводят в спинномозговую жидкость через прокол в пояснице. В ЕС он одобрен для взрослых с этой формой болезни, причём в особом порядке — «при исключительных обстоятельствах»: болезнь редкая, и полных данных собрать не удалось. Насколько тоферсен замедляет болезнь, ещё изучают, поэтому ждать от него остановки БАС не стоит. Для части пациентов возможно участие в клинических исследованиях в немецких центрах; подходит ли оно, решает врач.
Препараты и помощь, которые реально что-то меняют
Остановить БАС не может ни один препарат, но кое-что действительно помогает: рилузол, поддержка дыхания и питания, работа команды специалистов. Рилузол — давно применяемый препарат, который может немного продлить жизнь. Эдаравон в ЕС не одобрен: компания отозвала заявку на регистрацию, когда эксперты EMA предварительно пришли к выводу, что эффективность не доказана.
Дыхание поддерживает неинвазивная вентиляция: аппарат подаёт воздух через маску, сначала обычно только ночью. Она облегчает одышку и улучшает сон. Для питания ставят гастростому — тонкую трубку, которую через брюшную стенку вводят в желудок (ПЭГ). Её обсуждают и ставят заранее, до сильной потери веса, чтобы не допустить истощения.
Общение и подвижность поддерживает команда. Логопед помогает дольше говорить понятно и безопаснее глотать; когда речь слабеет, выручают устройства для общения взглядом — текст на экране набирают движением глаз. Лечебная физкультура и эрготерапия помогают сохранять силы и самостоятельность в быту, а приспособления для дома — передвигаться и обслуживать себя безопаснее. Паллиативная помощь входит в команду с самого начала, а не только в конце: она облегчает симптомы и помогает семье заранее обсудить важные решения. Именно так советует строить помощь немецкая клиническая рекомендация по болезням мотонейрона.
Стволовые клетки и «чудесные» предложения: что проверить
Пока ни один метод лечения стволовыми клетками не доказал пользы при БАС вне клинических исследований, хотя клиники за рубежом и сайты в интернете рекламируют такие уколы. Стоят такие курсы дорого, а непроверенные клеточные препараты могут вызывать серьёзные побочные эффекты. Где польза стволовых клеток доказана, а где нет, разобрано в статье о том, что доказано в лечении стволовыми клетками.
Сомнительное предложение выдают три признака. Первый — просят оплатить «экспериментальное» лечение вне зарегистрированного клинического исследования. Второй — обещают остановить болезнь. Третий — в процессе нет невролога. Обзор того, что сегодня известно о болезни и её лечении, — на странице о БАС Национального института неврологических расстройств и инсульта США (на английском).
Частые вопросы
Можно ли вылечить БАС в Германии?
Нет: вылечить БАС сегодня нельзя ни в Германии, ни в другой стране. Немецкие неврологи могут другое — убедиться, что это действительно БАС, а не излечимая болезнь с похожими симптомами, назначить препараты, которые немного замедляют болезнь, и вовремя наладить поддержку дыхания, питания и общения. Такая помощь не возвращает утраченные силы, но помогает дольше сохранять самостоятельность и качество жизни.
Нужен ли генетический тест, если в семье никто не болел БАС?
Его стоит обсудить с неврологом и без семейной истории: изменения в генах иногда находят и у пациентов, у которых БАС кажется случайным. От результата теперь может зависеть лечение — при форме, связанной с геном SOD1, есть тоферсен. Тест делают только после консультации генетика и с письменного согласия пациента, а вопрос о проверке родственников решают отдельно.
Можно ли получить тоферсен в Германии?
Да, если у взрослого пациента БАС связан с изменением гена SOD1: препарат одобрен в ЕС, и это разрешение действует во всех странах Евросоюза, в том числе в Германии. Изменение гена должен подтвердить генетический тест. Начинает лечение врач с опытом ведения БАС, препарат вводят через прокол в пояснице. Насколько он замедляет болезнь, ещё изучают.
Когда обсуждать вентиляцию и гастростому?
Заранее, пока дыхание и глотание ещё не стали серьёзной проблемой: немецкая рекомендация советует рано рассказывать пациенту и семье об обеих возможностях. Поводом для разговора с врачом служат плохой сон, утренняя головная боль, дневная сонливость, одышка, а также поперхивание и потеря веса. Когда начинать вентиляцию и ставить гастростому, невролог решает вместе с пациентом.
Как AlenMed организует лечение БАС в Германии
AlenMed начинает не с поездки, а с документов: немецкий невролог заранее изучает записи ЭНМГ, снимки МРТ и результаты генетического теста. Часто самым полезным первым шагом оказывается именно второе мнение в Германии: оно показывает, подтверждается ли диагноз и чего не хватает в обследовании.
Если поездка оправдана, AlenMed согласует приём в центре нервно-мышечных болезней, консультацию генетика, подбор аппарата для вентиляции или планирование гастростомы. Транспорт подбирают с учётом состояния пациента, на приёмах работает переводчик, а смету клиника присылает до выезда. Дальнейшие вопросы можно решать на видеоконсультации с врачом в Германии, чтобы семье не приходилось ездить каждый раз. Офис AlenMed находится в Мюнхене, клиники-партнёры — по всей Германии.
Материал носит справочный характер и не является офертой. Диагноз и план лечения определяет врач на очном приёме.
Новости по теме
Проект PIRATE: точный индивидуальный анализ риска аневризмы головного мозга
Немецкие исследователи разработали междисциплинарный проект PIRATE для точной оценки риска разрыва аневризм головного мозга с помощью 4D-Fluss-MRT и компьютерного моделирования.
