التحاليل الجينية في ألمانيا

يُسأل عن التحاليل الجينية في ألمانيا لثلاثة أسباب مختلفة تماماً: طفل مصاب بحالة لم يستطع أحد في بلده أن يسمّيها، وأسرة يتكرر فيها السرطان نفسه جيلاً بعد جيل، وقرار علاجي يتوقف على طفرة في الورم نفسه. وخلف هذه الأسئلة الثلاثة تحاليل مختلفة.

تشرح هذه الصفحة أنواع التحاليل، ولماذا يسبق الحديث مع الطبيب سحب الدم في ألمانيا، وكم يستغرق الجواب فعلاً، وما الذي تحضره الأسرة معها. أما بقية الفحوص فتجدونها في الصفحة العامة عن التشخيص في ألمانيا.

ما هو التحليل الجيني

التحليل الجيني فحص يقرأ المعلومات الوراثية للإنسان أو التغيرات في خلايا الورم، ويمكن تمييز أنواعه بحسب الهدف منها تمييزاً بسيطاً. فالتحليل التشخيصي يبحث عن سبب حالة قائمة بالفعل. والتحليل التنبؤي يقدّر عند شخص سليم خطر مرض قد يظهر لاحقاً. وتحليل الحمل الجيني يتعلق بالأبناء في المستقبل: هل يمكن أن ينقل إليهم والد سليم مرضاً ما. والتحليل الدوائي الجيني ينظر في الطريقة التي سيستقلب بها الجسم الدواء. أما تحليل الورم فيقرأ التغيرات في خلايا السرطان، لا في الإنسان نفسه.

ويترتب على ذلك فرق عملي: الأنواع الثلاثة الأولى، ومعها التحليل الدوائي الجيني، تقرأ الجينوم الموروث، ويكفيها الدم أو اللعاب، أما تحليل الورم فيحتاج نسيجاً من الخزعة. وهذان النوعان بالذات أكثر ما يُخلط بينهما.

وما لا يفعله التحليل: إنه لا يتنبأ بمصير. فنتيجة التحليل التنبؤي تتحدث عن احتمال، لا عن الطريقة التي ستمضي بها الحياة. والنتيجة السليمة لا تنفي كل الأسباب، لأن ليست كل الجينات المشاركة في المرض معروفة.

لماذا الاستشارة قبل الأنبوب

لأن القانون يفرض ذلك: فالقانون الألماني للتشخيص الجيني (Gendiagnostikgesetz) يشترط أن تسبق التحليلَ التنبؤي استشارةٌ وراثية مؤهلة وأن تتبعه، وأن يوقّع الشخص موافقة مكتوبة. وهذا ليس بنداً يُضاف إلى الفاتورة، بل هو السبب في أن النتيجة تصبح قابلة للاستخدام بعد ذلك.

في هذا الموعد يرسم طبيب الوراثة شجرة العائلة لثلاثة أجيال، ويسأل من مرض من الأقارب، وبماذا، وفي أي عمر، ثم يناقش ما سيغيّره كل جواب محتمل. ويُسأل الشخص أيضاً: هل يريد أن يعرف نتيجة لا يمكن فعل شيء حيالها؟ والحق في عدم المعرفة محترم هنا، وينص عليه القانون نفسه.

أما النصف الثاني من الاستشارة فيأتي بعد النتيجة، حين تُشرح النتيجة مع ما تعنيه للإخوة والأخوات والوالدين والأبناء. ولماذا تعني النتيجة الأقارب الأصحاء أيضاً، فهذا ما يشرحه موقع الجمعية الألمانية لوراثة الإنسان (بالألمانية).

أي التحاليل تُطلب وكم تستغرق

تُطلب التحاليل من الأضيق إلى الأوسع، والانتظار يمتد من نحو أسبوعين إلى شهور. أضيقها تحليل جين واحد، وأوسع منه حزمة جينات مختارة للحالة المشتبه بها، ثم تسلسل الإكسوم إذا لم تجد الحزمة شيئاً، وهو قراءة كل أجزاء الجينات التي تحمل تعليمات صنع البروتينات. وفي اضطرابات النماء يُجرى التحليل الصبغي الدقيق، الذي يكشف قطعاً ناقصة أو زائدة من الصبغيات أصغر من أن تُرى بالمجهر. أما النمط النووي التقليدي، أي فحص الصبغيات بالمجهر، فيُطلب عند الشك في تغير بنيوي.

والوقت هو ما يُستهان به: تحليل جين واحد محدد يعود في نحو أسبوعين، والحزمة عادةً في بضعة أسابيع، والإكسوم قد يستغرق شهوراً. لذلك لا تصل النتيجة تقريباً أبداً قبل انتهاء رحلة قصيرة: تُؤخذ العيّنة في ألمانيا، ويُرسل التقرير لاحقاً.

وما يجعل التحليل أسرع وأنفع: سؤال سريري واضح، وتقارير وصور سابقة، وعيّنات من الوالدين إن أمكن. ولهذا كثيراً ما يُطلب من الأسرة أن تحضر معاً.

السرطان الوراثي في الأسرة

السرطان الوراثي في الأسرة هو أكثر الأسباب التي يأتي من أجلها البالغون إلى طبيب الوراثة. ويُطرح السؤال عندما يتكرر السرطان نفسه عند عدة أقارب مقربين، أو يُشخَّص في عمر صغير على غير المعتاد، أو يجتمع في أسرة واحدة سرطان الثدي وسرطان المبيض. وتُفحص هذه الجينات بالحزم، والنتيجة الموجبة تغيّر جدول المتابعة لا الأرقام وحدها: تبدأ الفحوص المبكرة في سن أصغر وتصبح أوسع.

أما واسم الورم في الدم فشيء آخر تماماً، ويجيب عن سؤال آخر: انظر صفحة واسمات الأورام في الدم. والتقييم الكامل للسرطان موضوع مستقل أيضاً، تتناوله صفحة تشخيص السرطان في ألمانيا. أما علامات الخطر العائلي وما تقدمه الاستشارة، فتشرحها بالتفصيل خدمة المعلومات عن السرطان في المركز الألماني لأبحاث السرطان (بالألمانية).

من يقوم بذلك وأين

يقوم بذلك أطباء الوراثة في معاهد وراثة الإنسان بالمستشفيات الجامعية، حيث تقف عيادة الاستشارة والمختبر جنباً إلى جنب. ومن شركاء AlenMed معهد الوراثة السريرية في مستشفى كارل غوستاف كاروس الجامعي في دريسدن، حيث تعمل مديرة المعهد البروفيسورة ديانا لي دوك، ويعمل نائب المدير الطبي الدكتور يوزيف بورمان.

ويشارك أيضاً الطبيب المختص الذي يصوغ السؤال، وطبيب الأطفال أو طبيب الأورام الذي سيتصرف بناءً على الجواب، وفريق المختبر. وفي مستشفى هامبورغ-إيبندورف الجامعي يدير معهد وراثة الإنسان البروفيسور كريستيان كوبيش (Christian Kubisch).

الأسئلة الشائعة

هل يمكنني ألا أعرف نتيجة التحليل؟

نعم، فالحق في عدم المعرفة منصوص عليه في القانون الألماني للتشخيص الجيني. يقرر الشخص قبل التحليل أي النتائج يريد أن يعرفها، ويمكنه أن يطلب إتلاف النتيجة. ويمكن سحب الموافقة على التحليل في أي وقت، شفهياً أو كتابياً، ويناقش طبيب الوراثة مسبقاً النتائج التي لا يمكن فعل شيء حيالها، حتى يكون القرار عن وعي وهدوء.

هل يجب إحضار الأقارب؟

ليس ذلك إلزامياً، لكنه يفيد كثيراً. فعيّنات الوالدين تبيّن هل التغير موروث أم ظهر لأول مرة، وهذا يجعل الاستنتاج أوثق. ووثائق الأقارب الطبية، بما فيها التشخيصات والعمر عند الإصابة، تساعد على رسم شجرة العائلة. ولا يُفحص أي قريب إلا بموافقته المكتوبة، وبعد استشارته هو نفسه إذا كان التحليل تنبؤياً.

كم تكلف التحاليل الجينية في ألمانيا؟

لا يوجد سعر موحد: فالتكلفة تتوقف على التحليل الذي تحدده الاستشارة، جيناً واحداً كان أو حزمة أو إكسوماً، وعلى عدد أفراد الأسرة الذين يُفحصون. لذلك تُرسل الوثائق أولاً إلى قسم الوراثة السريرية، ثم تصل تكلفة مكتوبة. والمبلغ الوارد فيها هو المرجع، وأي رقم قبل ذلك سيكون تخميناً.

كيف تنظّم AlenMed التحاليل الجينية

تبدأ AlenMed بالوثائق: تذهب التقارير والصور والتحاليل الجينية السابقة إلى قسم الوراثة السريرية، فيأتي الجواب: هل التحليل مُستطب أصلاً، وأي تحليل هو، وكم يستغرق، وكم يكلّف. ثم تأتي تكلفة مكتوبة، ودعوة للتأشيرة، وموعد للاستشارة، ومترجم، لأن هذا الحديث يدور حول احتمالات وتاريخ عائلي، ولا يُدار بالإشارة.

وما يجب حسابه مسبقاً: إحضار الوثائق الطبية للأقارب، وإحضار الأقارب أنفسهم إن أمكن، وتقبّل أن التقرير سيصل بعد الرحلة، وطلب ترجمته لطبيب البلد.

هذه المادة للاطلاع فقط وليست عرضاً تجارياً. ودواعي التحليل الجيني يحددها الطبيب في فحص شخصي.