RUГенетические анализы в Германии ищут по трём совершенно разным причинам: у ребёнка состояние, которому дома никто не смог дать названия; в семье из поколения в поколение повторяется один и тот же рак; решение о лечении зависит от мутации в самой опухоли. За этими тремя вопросами стоят разные анализы.
Ниже — какие бывают исследования, почему в Германии разговор с врачом идёт раньше, чем сдают кровь, сколько на самом деле ждать результат и что семье взять с собой. Остальные обследования собраны на общей странице о диагностике в Германии.
Что такое генетический анализ
Это исследование наследственной информации человека или изменений в клетках опухоли; по цели такие анализы легко разделить. Диагностический ищет причину состояния, которое уже есть. Предиктивный оценивает у здорового человека риск болезни, которая может появиться позже. Анализ на носительство касается будущих детей: не передаст ли им болезнь здоровый родитель. Фармакогенетический смотрит, как организм переработает лекарство. А исследование опухоли читает изменения в клетках рака, а не в самом человеке.
Из этого следует практическое различие. Диагностический, предиктивный анализ и анализ на носительство, как и фармакогенетический, читают наследственный геном, и для них берут кровь или слюну. Для исследования опухоли нужна ткань, полученная при биопсии. Именно эти две вещи путают чаще всего.
И чего анализ не делает: он не предсказывает судьбу. Результат предиктивного анализа говорит о вероятности, а не о том, как сложится жизнь. Нормальный результат тоже не исключает всех причин: не все гены, участвующие в болезни, вообще известны.
Почему сначала консультация, а потом пробирка
Потому что так велит закон. Немецкий закон о генетической диагностике (Gendiagnostikgesetz) требует, чтобы предиктивному анализу предшествовала и за ним следовала квалифицированная генетическая консультация и чтобы человек дал письменное согласие. Это не приписка к счёту, а причина, по которой результатом потом можно пользоваться.
На приёме врач-генетик рисует родословную на три поколения: кто из родственников болел, чем и в каком возрасте. Затем обсуждают, что изменит каждый из возможных ответов. Спрашивают и о другом: хочет ли человек знать находку, с которой ничего нельзя сделать. Право не знать здесь уважают, его прямо называет тот же закон.
Вторая половина консультации — после результата: находку объясняют вместе с тем, что она значит для братьев и сестёр, родителей и детей. Почему находка касается и здоровых родственников, объясняет Немецкое общество генетики человека (на немецком).
Какие анализы делают и сколько ждать
Анализы назначают от узкого к широкому, а ждать ответа приходится от пары недель до месяцев. Самый узкий — анализ одного гена, шире — панель, то есть набор генов под конкретное подозрение. Если панель ничего не нашла, делают секвенирование экзома, то есть читают все участки генов, по которым строятся белки. При нарушениях развития делают хромосомный микроматричный анализ: он находит потерянные или лишние участки хромосом, слишком мелкие для микроскопа. Обычный кариотип, осмотр хромосом под микроскопом, делают при подозрении на структурную перестройку.
Время — то, что недооценивают. Точечный анализ одного гена приходит за пару недель, панель обычно за несколько недель, экзом может идти месяцами. Поэтому результат почти никогда не успевает к концу короткой поездки: материал сдают в Германии, а заключение присылают позже.
Быстрее и полезнее анализ делают внятный клинический вопрос, прежние заключения и снимки и, если возможно, образцы от родителей: по ним видно, унаследовано изменение или возникло впервые. Поэтому семью часто просят приехать вместе.
Наследственный рак в семье
Наследственный рак — самая частая причина, по которой к генетику приходят взрослые. Вопрос возникает, когда один и тот же рак был у нескольких близких родственников, когда диагноз поставили необычно рано или когда в одной семье встречаются рак груди и рак яичников. Такие гены проверяют панелями, и положительный результат меняет график наблюдения, а не только статистику: обследования начинают раньше и проводят подробнее.
Онкомаркер в крови — совсем другая вещь и отвечает на другой вопрос, не о наследственности: о нём — на странице об анализе на онкомаркеры. Полное обследование на рак — тоже отдельная тема, её разбирает страница о диагностике рака в Германии. По каким признакам заподозрить семейный риск и что дают консультация и анализ, подробно объясняет служба информации о раке Немецкого центра изучения рака (на немецком).
Где это делают и кто
Генетические консультации и анализы делают в институтах генетики человека при университетских клиниках, где консультативный приём и лаборатория стоят рядом. Среди партнёров AlenMed — Институт клинической генетики Университетской клиники им. Карла Густава Каруса в Дрездене, где работают директор института проф. Диана Ле Дюк и её заместитель по медицинской части д-р Йозеф Поррманн.
Кроме генетиков, в работе участвуют профильный врач, который формулирует вопрос, педиатр или онколог, который будет действовать по ответу, и сотрудники лаборатории. В Университетской клинике Гамбург-Эппендорф Институт генетики человека возглавляет проф. Кристиан Кубиш (Christian Kubisch).
Частые вопросы
Можно ли не узнавать результат генетического анализа?
Да, право не знать закреплено в немецком законе о генетической диагностике. Ещё до анализа человек решает, какие результаты хочет узнать, и может попросить уничтожить результат. Согласие на анализ можно отозвать в любой момент, устно или письменно. Находки, с которыми ничего нельзя сделать, врач-генетик обсуждает заранее, чтобы решение было обдуманным.
Нужно ли везти с собой родственников?
Не обязательно, но часто это помогает. Образцы родителей показывают, унаследовано найденное изменение или возникло впервые, и делают вывод надёжнее. Медицинские документы родственников с диагнозами и возрастом, в котором они заболели, помогают составить родословную. Каждого родственника обследуют только с его собственного письменного согласия, а при предиктивном анализе — и после его собственной консультации.
Сколько стоит генетический анализ в Германии?
Единой цены нет: она зависит от того, какой анализ покажет консультация — один ген, панель или экзом, — и от того, сколько членов семьи обследуют. Поэтому сначала документы смотрят в отделении клинической генетики, а затем присылают письменную смету. Сумма в ней и есть ориентир; цифра до этого была бы догадкой.
Как AlenMed организует генетическое обследование
AlenMed начинает с документов: прежние заключения, снимки и уже сделанные генетические анализы уходят в отделение клинической генетики, и оттуда отвечают, показан ли анализ вообще, какой именно, сколько он идёт и сколько стоит. Дальше — письменная смета, приглашение для визы, дата консультации и переводчик: этот разговор — о вероятностях и семейной истории, жестами его не провести.
Что предусмотреть заранее: привезти медицинские документы родственников и, если можно, самих родственников; принять, что заключение придёт уже после поездки; заказать его перевод для врача дома.
Материал носит справочный характер и не является офертой. Показания к генетическому анализу определяет врач на очном приёме.